Van der Woude Sendromu Nedir?

Van der Woude sendromu ilk defa 1845 yılında Demarquay tarafından tanımlanmıştır ve 1954 yılında Van der Woude bu bozukluğun sendromik özelliğini saptayarak genetik yönü için çalışmalar yapmıştır.

Van der Woude sendromu, alt dudak çukurlarının (alt dudaklarında küçük doku yığınları veya çukurlar) yarık dudakla (damak yarıklı veya yarıksız) veya sadece damak yarıklarıyla birleştiği genetik kökenli yani kalıtsal bir bozukluktur. Yarık içeren birçok sendrom vardır. Ancak Van der Woude sendromu; izole yarık dudak, izole yarık damak ve yarık dudak ve damakla birlikte görülebilen tek sendromdur.

Bu sendrom her 35.000 kişiden 1’ini, 100.000 kişiden 1’ini etkilemektedir ve Van der Woude sendromuna sahip bir kişinin kendisinden sonraki gelecek nesile sendromu kalıtsal olarak aktarma olasılığı %50’dir.

Sendromun kişileri nasıl etkilediği bireysel ve büyük farklılıklar göstermektedir.  Sendromun yoğunlukta etkilediği bireylerin yanı sıra bazı kişiler dudak çukurlarının farkında bile olmayabilmektedir.

Van der Woude Sendromu Neden Olur?

Üst ve alt dudak ve ağız çatısının (damak) yapılarının oluşumunda önemli olan ve  IRF6 (ve GRHL3) olarak adlandırılan genlerde beklenilmeyen bozulmalar ve değişimlerden kaynaklanmaktadır.  Bu sendromun olduğu düşünülen bireylerde aileye genetik danışma verilmesi önemli bir basamaktır.

Van der Woude Sendromu ile İlişkili Olarak Ortaya Çıkabilecek Güçlükler Nelerdir?

Bu sendroma sahip bireyler başta yemek yeme ve konuşma olmak üzere temel ihtiyaçlarını karşılama ve günlük yaşamını sürdürme konusunda ciddi zorluklar ile karşılaşmaktadırlar. Bu nedenle erken müdahale bireylerin sendroma adapte olma süresini ve temel ihtiyaçlarını karşılayarak günlük yaşama katılım becerilerini yüksek oranda etkilemektedir.  Bütün bunların yanı sıra bu sendromun sebep olabileceği sorunlar ve güçlükler şu şekildedir;

• Hipodonti (dişlerin gelişmemiş olması nedeniyle eksik olması),
• Dar ve kemerli bir damak,
• Doğuştan kalp hastalığı,
• Beyin anormallikleri,
• Dil bağı,
• Ellerde sindaktili (parmakların birbirine kaynaşması).